Techverse.asia - Thalassemia merupakan salah satu penyakit kelainan darah yang bersifat genetik atau diturunkan dari orang tua ke anak. Penyakit ini belum bisa disembuhkan, tapi bisa dicegah dengan menghindari perkawinan sesama pembawa sifat Thalassemia.
Thalassemia itu adalah kelainan darah merah bawaan akibat tidak diproduksinya rantai protein atau globin pembentuk HB utama. Thalassemia diakibatkan karena berkurangnya atau tidak terpenuhinya protein sehingga sel darah merah mudah pecah.
Indonesia merupakan negara yang berada dalam sabuk thalassemia dengan prevalensi carrier (pembawa) Thalassemia mencapai sekitar 3 sampai 10 persen dari seluruh populasi. Berdasarkan data dari Yayasan Thalassemia Indonesia pada 2021, terjadi peningkatan kasus thalassemia sejak 2012 dari 4.896 kasus menjadi 10.973 kasus hingga Juni 2021.
Direktur Jenderal (Dirjen) Pencegahan dan Pengendalian Penyakit, Kementerian Kesehatan (Kemenkes) dr. Maxi Rein Rondonuwu mengatakan, sampai saat ini Thalassemia belum bisa disembuhkan. Kendati demikian, penyakit ini dapat dicegah dan diidentifikasi pembawa sifat thalassemia.
“Kemudian pencegahan dapat dilakukan dengan menghindari perkawinan antar sesama pembawa sifat Thalassemia,” kata dia di konferensi pers Hari Thalassemia secara virtual beberapa hari lalu.
Baca Juga: 5 Cara Menjaga Kesehatan Saat Mudik dan Lebaran di Tengah Covid-19 Varian Arcturus
Dalam kesempatan yang sama, perwakilan dari Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) dr. Teny Tjitra Sari, SpAK menambahkan, apabila dua orang pembawa sifat Thalassemia melakukan perkawinan, maka kemungkinan anak lahir dengan thalassemia sebesar 25 persen.
“Itu kemungkinan yang terjadi bila si ibu hamil. Jadi setiap kehamilan kemungkinan melahirkan anak yang menderita thalassemia adalah 25 persen,” terangnya.
Namun, lanjutnya, bila ada pasien Thalassemia mayor kemudian menikah dengan orang tanpa thalassemia semua anaknya hanya pembawa sifat. Hal ini penting dimengerti karena Thalassemia itu diturunkan (degenratif). Jadi kalau ada seorang anak Thalassemia pastinya kedua orang tuanya adalah pembawa sifat.
Masalah kesehatan yang nampak pada penderita Thalassemia yaitu pucat yang lama atau anemia kronis, adanya infeksi, dan kelebihan zat besi. Hal itu terjadi karena sel darah merah terbentuk tidak normal kemudian hancur dan akhirnya timbul pucat atau anemia kronis.
Salah satu penyebab kematian pada Thalassemia adalah penyakit jantung karena zat besi banyak menumpuk di jantung. Itu yang sering menyebabkan kematian pada pasien yang mengidap Thalassemia.
“Thalassemia memang belum dapat disembuhkan tapi dapat dicegah sehingga kita harus melakukan skrining pada golongan risiko tinggi. Sepasang orang sebelum menikah direkomendasikan melakukan skrining Thalassemia, skrining pada mahasiswa atau remaja,” jelasnya.
Baca Juga: 5 Penyakit yang Perlu Diwaspadai Setelah Libur Lebaran
Skrining Thalassemia merupakan salah satu program dalam transformasi kesehatan layanan primer yaitu perluasan deteksi dini 14 penyakit penyebab kematian tertinggi.
Bagi peserta yang sudah terdaftar Jaminan Kesehatan Nasional (JKN), jika di dalam keluarga ada yang menderita Thalassemia, maka seluruh keluarga akan dilakukan skrining melalui kajian yang dapat diakses di aplikasi Mobille JKN, selanjutnya akan dilakukan pemeriksaan yang lebih lengkap di fasilitas pelayanan kesehatan atau puskesmas terdekat.
Dengan adanya skrining ini maka penderita Thalassemia akan terdeteksi lebih cepat dan akan mendapatkan edukasi dan penanganan yang lebih baik.
Gejala Thalasemia pada anak
Seperti Techverse.asia lansir dari laman resmi Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), dengan melakukan deteksi dini diagnosis Thalassemia serta semakin cepat sang buah hati mendapat transfusi darah, maka tingkat kualitas dan harapan hidupnya akan semakin baik.
Oleh karenanya, para orangtua patut mewaspadai tanda atau gejala klinis yang awal muncul meski hanya ringan dan jangan mengabaikannya. Gejala awal yang biasanya muncul adalah anak tampak pucat lantaran menurunnya kadar Hemoglobin (Hb), kulit kadang berubah menjadi kuning, ikterus bagi bayi (kulit jadi kuning) disebabkan hemolisis yang berat dan dapat disertai tanda gangguan fungsi jantung.
Selain itu, gejala lainnya ialah muncul benjolan di perut anak. Benjolan itu muncul karena pembesaran di organ limpa akibat kompensasi dari anemia yang sudah kronis. Sebab, limpa bekerja keras untuk membantu kerja tulang dalam membentuk sel darah merah.